A fost descoperit un factor de risc genetic pentru cancerul de piele, prostată și cerebral

Oamenii de știință de la compania biofarmaceutică islandeză deCODE Genetics, împreună cu colaboratori din Islanda, Olanda, Spania, Danemarca, Germania, Suedia, SUA, Marea Britanie și România, au descoperit o variantă în secvența genomului uman asociată cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular (CCA, cea mai întâlnită formă de cancer de piele), cancerul de prostată și gliomul, cea mai gravă formă de cancer cerebral. Studiul a fost realizat în colaborare cu compania Illumina. Folosind tehnologia de secvențiere a Illumina, oamenii de știință de la deCODE au determinat secvențele întregului genom în cazul unui număr de 457 islandezi. Cercetătorii au descoperit o variantă a genei TP53, cunoscută pentru rolul său esențial în biologia tumorală și pentru acumularea așa-numitelor mutații somatice în timpul dezvoltării cancerului la pacienți. Aceasta este prima dovadă a unei mutații germline în genele TP53 asociată cu o predispoziție de cancer dincolo de LFS și LFL. CCA este cancerul cel mai frecvent la persoanele de origine europeană. Deși expunerea la soare este principalul factor de risc pentru CCA, predispoziția genetică joacă un rol substanțial.