În cadrul secției de Pediatrie a Spitalului Județean Constanța, medicii au în grijă un caz cu totul special. La doar 7 ani, Sara suferă de o boală cumplită care se manifestă prin lipsa dezvoltării osoase normale și care poartă denumirea de Boala Turner. Medicii susțin că la Constanța, în ultimii 20 de ani, au mai fost tratate doar 5 astfel de cazuri.
- Publicitate -
"Nu va putea face niciodată copii"
"Nici nu știu dacă să mă bucur sau nu de faptul că ea face parte din acel procent de 1% din copiii care au supraviețuit acestei boli!", spune Elena, mama unei fetițe de doar 7 ani, internată la Spitalul Județean Constanța, cu o boală extrem de rară.
Femeia spune că niciodată nu s-ar fi gândit că viața familiei ei se va schimba după venirea pe lume a Sarei, fiica cea mai mică.
"Mai am acasă doi copii, de 14 și 12 ani, sănătoși tun. Niciodată nu mi-am închipuit că o să avem probleme sau că viața noastră se va da astfel peste cap. Nu știam de o astfel de boală, nu auzisem niciodată, însă vedeam cum copilul meu nu crește normal. A rămas, de exemplu, 3 ani la rând la doar 12 kilograme și nici nu creștea. Asta m-a făcut să merg la medicul de familie care m-a trimis la București, la Parhon. Asta s-a întâmplat în 2012, în luna decembrie. După ce i s-a pus diagnosticul, medicii au început să ne ceară foarte mulți bani. De aceea ne-am întors acasă, la Fetești. Am stat de vorbă cu medicul de familie care ne-a îndrumat către spitalul din Constanța. Mă bucur că am ajuns aici pentru că am găsit toate răspunsurile de care aveam nevoie și că există tratament pentru boala ei. Știu că boala aceasta îți schimbă complet viața și știu că din cauza asta fiica mea nu va putea face niciodată copii", ne-a spus Elena Rusu, mama Sarei.
"În 20 de ani de activitate am întâlnit 5 cazuri"
Șefa secției de pediatrie, dr. Cristina Mihai, ne-a declarat că boala este foarte rară și că majoritatea feților care o dezvoltă încă din viața intrauterină nu supraviețuiesc. "Fetițele trebuie să aibă 2 cromozomi X, asta este în cariotipul lor, ea are doar unul, astfel că, în cariotipul ei este 45X0. Adică din cauza lipsei unui cromozom are niște probleme de sănătate toată viața. Ne bucură totuși faptul că dispunem de toate resursele și că am reușit să îi facem toate investigațiile, să punem diagnosticul și să inițiem tratamentul cu hormoni de creștere, specific acestui tip de boală. în 20 de ani de activitate am diagnosticat 5 cazuri, pentru că sunt foarte rare. Pot spune că este o întâmplare să se nască un astfel de copil, pentru că în general, ei mor încă din viața intrauterină", susține medicul.
Viața ei depinde de tratament
Medicul susține că viața acestui copil va depinde de acum înainte de diferite tratamente care să o ajute să se dezvolte normal și care să o ajute să ducă o viață cât de cât normală.
"După inițierea tratamentului au apărut deja și primele rezultate. Fetița a început să crească în înălțime și chiar a luat 8 kilograme. Va avea nevoie de tratament până la vârsta de 12 ani cu hormoni de creștere, după care, vom iniția un altfel de tratament pentru declanșarea pubertății. Desigur că situația ei este delicată pentru că există și anumite riscuri. Din cauza bolii îi vor fi afectate și oasele, va face o formă de artrită și nu va putea concepe copii", completează medicul.
Deși mare parte din timp a stat prin spitale și încă nu realizează că viața ei va depinde mereu de medici, Sara încă nu și-a pierdut zâmbetul și spune că abia așteaptă să meargă la școală și să se întâlnească cu ceilalți copii. Până atunci, se mulțumește cu compania păpușii pe care a primit-o chiar de la medicii care o îngrijesc, singurul "prieten" de joacă.
