Bolile rare afectează peste un milion de persoane în România, susțin reprezentanții Asociației Prader Willi din România, în ciuda faptului că, potrivit statisticilor Ministerului Sănătății, numărul pacienților români diagnosticați cu aceste maladii ar fi de doar 500.
- Publicitate -
Până în prezent, au fost încadrate ca boli rare peste 6.000 de afecțiuni. Potrivit definiției, acestea afectează, în medie, o persoană din 2.000.
Printre afecțiunile din categoria bolilor rare se numără hipotiroidia (afecțiune caracterizată printr-un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (lipsa enzimei fenila-laninhidroxilază sau un nivel foarte scăzut al acesteia în sânge), sin-dromul Williams (determină numeroase probleme în dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresivă a glandelor suprarenale, în urma căreia acestea nu mai pot asigura secreția de hormoni normală) și sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexă).
Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauză genetică, sunt nediagnosticate în țara noastră și nu există date epidemiologice privind prevalența lor. Potrivit Asociaței Prader Willi, bolile rare sunt prezente la 6-8% din populație, iar 80% dintre ele sunt grave și invalidante, adică generează un handicap.
În România nu există servicii pentru pacienții cu boli rare, accesul la informație este deficitar, iar costurile terapiilor de recuperare sunt suportate de bolnavi, mai afirmă reprezentanții asociațiilor de pacienți. În fiecare an, data de 28 februarie este marcată ca Ziua Internațională a Bolilor Rare.
