Hermansky-Pudlak este o tulburare genetică rară care se caracterizează prin deficiențe în producția și funcționarea melanozomilor, organitele celulare responsabile de producerea și distribuirea pigmenților. Tulburarea afectează, de asemenea, funcționarea trombocitelor și a sistemului de coagulare a sângelui.
- Publicitate -
Hermansky-Pudlak poate fi cauzată de mutații la una dintre mai multe gene, inclusiv HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 și HPS7. Genele menționate sunt responsabile pentru producția și funcționarea melanozomilor și a trombocitelor. Moștenirea sindromului Hermansky-Pudlak este autosomal recesivă. Cu alte cuvinte, ambele copii ale genei responsabile trebuie să fie afectate pentru a dezvolta tulburarea.
Printre cele mai vizibile simptome ale sindromului Hermansky-Pudlak se numără hipopigmentarea pielii, părului și ochilor. Persoanele afectate pot avea pielea și părul mai deschise la culoare decât în mod normal și pot prezenta ochi albaștri sau ochi cu diferite nuanțe de culoare. În afară de modificările pigmentare, pacienții pot dezvolta și probleme de vedere, cum ar fi miopie și sensibilitate la lumină. De asemenea, sindromul poate provoca și afecțiuni pulmonare, cum ar fi fibroza pulmonară sau scăderea funcției pulmonare. În ceea ce privește tulburarea de coagulare, pacienții pot prezenta sângerări necontrolate, echimoze frecvente și sângerări interne.
