Testele prenatale previn o viață de suferință

Una dintre durerile cele mai mari ale unei mame este ca după nouă luni de sarcină, când abia așteaptă să-și țină bebelușul în brațe, să constate că nou-născutul are o malformație gravă. Nu îl iubește mai puțin, dar momentul de fericire este umbrit de gândul că micuțul este condamnat, din fașă, la o viață chinuită.

Sfaturi genetice pentru copii sănătoși

Statisticile arată că anual se nasc 15.000 de copii cu malformații în România, iar 15 copii din 1.000 nu ating vârsta de un an. Din nefericire, unii dintre ei ajung în centrele de plasament, căci părinții nu fac față presiunii psihice pe care o presupune creșterea unui micuț cu nevoi speciale.

Medicii atrag atenția că astfel de cazuri ar fi reduse, dacă părinții ar recurge la testarea genetică prenatală. "Pentru sănătatea viitoarelor generații, este esențială identificarea precoce a cuplurilor cu risc malformativ", ne-a declarat dr. Anca Popescu, medic genetician, șefa Catedrei de Genetică din cadrul Universității "Ovidius" Constanța. Specialistul a precizat că ideal ar fi ca identificarea să se facă anterior momentului concepției, "pentru a permite un sfat genetic corect și pentru a crește opțiunile reproductive ale cuplului".

Situații în care analizele sunt obligatorii

Testarea prenatală este obligatorie în cazul femeilor de peste 35 de ani, a atras atenția dr. Anca Popescu. "Riscul de apariție a sindroamelor plurimalformative de cauză cromozomială crește direct proporțional cu vârsta, după 35 de ani", a explicat specialistul, astfel că riscurile ca micuțul să sufere de sindrom Down sau alte malformații sunt mai mari. Testarea prenatală presupune analizarea probelor de sânge luate de la ambii parteneri, pentru a avea o imagine completă a istoricului medical.

Specialistul a mai arătat că este recomandabil să se recurgă la testarea prenatală și dacă în familie au fost cazuri de persoane cu malformații și în mod special dacă aveți rude de gradul I cu anomalii congenitale. "Prezintă risc genetic și persoanele care au avut antecedente de avorturi spontane repetate până în luna a treia de sarcină sau a căror bebeluși s-au născut morți și mamele care suferă de diabet zaharat sau epilepsie", a precizat medicul genetician. Totodată, testarea se impune și în situația în care gravida a fost expusă, pe timpul sarcinii, la agenți biologi, precum rubeola sau virusul hepatic, radiațiilor ionizante sau dacă a consumat alcool în exces.

Maladii genetice care pot fi prevenite

Cu ajutorul testelor prenatale pot fi depistate anomaliile cromozomiale, mai precis modificările de structură sau de număr ale cromozomilor. Prezența anomaliilor indică diverse maladii. Sindromul Klinefellter este caracterizat prin prezența a 47 de cromozomi în loc de 46. Afecțiunea este însoțită de slăbiciune generală, dezvoltare mintală slabă, testicule insuficient dezvoltate, în cazul bărbaților. Femeile cu acest sindrom suferă de dereglări ale ciclului menstrual, sterilitate, debilitate, iar funcția glandelor sexuale este diminuată.

O altă afecțiune de natură cromozomială este boala Sersevschi-Turner (caracterizată prin lipsa unui cromozom), care se manifestă prin debilitate, sterilitate și anomalii la nivelul scheletului și vaselor sangvine.

Afecțiunea cea mai studiată și cel mai des întâlnită, la nivelul județului Constanța, după cum ne-a declarat medicul genetician, este sindromul Down. Copiii cu această afecțiune au debilitate mintală, vorbire nedezvoltată, corp disproporționat, statură joasă. Adeseori apar și defecte în privința dezvoltării organelor interne. Un semn de îngrijorare este că probabilitatea apariției unor asemenea boli crește o dată cu vârsta femeii.