Amiotrofia spinală, boala care paralizează copiii

Amiotrofiile spinale sunt afecțiuni cronice, de cauză genetică, ce afectează neuronii motori din măduva spinării și adesea și din nucleii motori ai trunchiului cerebral, ducând la degenerarea și moartea acestora. Prin urmare, mușchii striați care erau în mod normal inervați de la nivelul neuronilor respectivi, se vor atrofia, consecința finală fiind un deficit motor la nivelul membrelor.

Cum debutează boala

Din punct de vedere clinic există mai multe clasificări,cea mai uzuală și utilă în practică fiind cea care folosește drept criteriu vârsta de debut a afecțiunii. Astfel, putem vorbi despre:

1. AMS I-forma severă infantilă - boala Werdnig-Hoffmann

"Forma cea mai severă,cu debut întotdeauna înainte de 6 luni(30% - debut în utero),copilul este flasc, cu hipotonie marcată, se mișcă foarte puțin, doar la nivelul extremităților distale(degete), reflexele sunt abolite, mușchii sunt atrofiați,apar deformări scheletice, anchilozarea articulațiilor. Dezvoltarea psihică este aproape întotdeauna normală. Prognosticul este foarte prost, majoritatea pacienților fac înainte de 18 luni, cel mai frecvent, infecții respiratorii", explică dr. Daniela Stoian, specialist neurologie pediatrică.

2.AMS II-forma intermediară

Forma mai ușoară, cu debut între 6 și 18 luni - copilul se dezvoltă normal de la naștere până la circa 6 luni, apoi dezvoltarea motorie încetează, astfel încât acești copii nu vor ajunge niciodată să meargă. Are un prognostic mai bun decât forma I dar conduce totuși la o scurtare semnificativă a duratei de viață, pacienții supraviețuiesc în medie 20-30 ani, explică medicul.

3.AMS III- forma ușoară - boala Kugelberg-Welander

Forma cu evoluția cea mai blândă și prognosticul cel mai bun - debutul este după vârsta de 18 luni, uneori chiar în perioada de adult, boala se instalează foarte insidios, cu deficit motor proximal și simetric, deformările scheletice sunt rare, atrofii musculare, tremor al extremităților supe-rioare. Majoritatea pacienților ajung să trăiască normal la vârsta adultă.

Testarea genetică este disponibilă acum și la noi în țară, fiind gratuită pentru pacienți în cadrul spitalelor de specialitate. Din păcate, la ora actuală nu există decât tratament suportiv, îndreptat spre prevenirea și combaterea complicațiilor pentru a asigura pacientului o viață cât mai lungă.