Fibroza chistică – cea mai răspândită

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai răspândită boală genetică mortală în Europa. Unul din 30 de europeni este purtător al genei care provoacă fibroza chistică și unul din 2.500 de nou-născuți se naște cu această boală. În prezent, peste 40.000 de copii și tineri adulți trăiesc cu handicapul fibrozei chistice. Unii trăiesc până la 50 de ani, alții mor la 3 ani, depinde de țara în care trăiesc în Europa. În România au fost diagnosticați până anul acesta aproximativ 350 de pacienți, dintre care peste 300 de copii.

Boala afectează toate glandele cu secreție internă. Un mucus anormal de vâscos blochează plămânii și sistemul digestiv. Funcțiile pulmonare și digestive se deteriorează progresiv și duc la deces.
Nu există deocamdată un tratament de vindecare a bolii, ci numai unul de ameliorare a simptomelor și de încetinire a evoluției bolii. Însă o depistare precoce a bolii, o moni-torizare competentă, un tratament administrat corect și continuu pot face ca pacientul să ducă o viață aproape normală, o viață mai lungă și mai bună.

Simptome respiratorii și gastrointestinale
"Fibroza chistică este cea mai frecventă boală genetică autozomal recesivă cauzată de mutația genei CFTR. La majoritatea pacienților, simptomele apar în primul an de viață. Cele mai frecvente simptome care apar sunt cele respiratorii și cele gastrointestinale", explică Georgiana Nițu, președintele Asociației Române de Fibroză Chistică. Simptomele respiratorii sunt infecțiile repetate, din cauza acumulării de mucus vâscos care creează un mediu favorabil de creștere a microorganismelor patogene, tusea cronică și persistentă, bronșite recurente, pneumonii, bronșectazii, pneumotorax, hemoptizie, hipocratism digital, cord pulmonar, sinuzită, polipi nazali. "Aproape toți pacienții cu fibroză chistică (peste 90%) prezintă insuficiență pancreatică exocrină, iar simptomele legate de aceasta sunt diareea cronică, cu steatoree, scaune voluminoase, fetide, falimentul creșterii, ileus meconial, obstrucție intestinală distală, prolaps rectal. La nivelul sistemului hepatobiliar se poate produce icter neonatal prelungit. Complicațiile tractului reproductiv includ pubertate întârziată, sterilitate la bărbați și fertilitate redusă la femei", precizează prof. univ. dr. Florea Iordăchescu, medic la Spitalul Clinic de Urgență pentru copii "Marie Curie", membru al comisiei de experți CNAS pentru tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză.

În România, tratament adecvat deficitar
În România, în ultimii ani s-au făcut progrese mari pentru îmbună-tățirea tratării fibrozei chistice. "A fost înființat un program național,
s-a aprobat protocolul terapeutic pentru această boală, s-a inițiat un registru național al bolnavilor și s-a îmbunătățit accesul gratuit la medicație. Cu toate acestea, accesul la un tratament adecvat este încă deficitar în practică", spune Geor-giana Nițu. Potrivit președintelui AFCR, accesul la medicamentele necesare tratamentului este redus (practic, pacienții pot beneficia gratuit doar de un singur medicament). Centrele medicale specializate sunt puține și insuficient dotate cu personal specializat, spații, medicamente și aparatura medicală, iar accesul la îngrijirea medicală specializată a pacienților din localități mici și din mediul rural este foarte redus.
De asemenea, pacienții adulți nu sunt incluși în programul național. În plus, accesul pacienților la aparatura și dispozitivele pentru fizioterapie este foarte redus. Nu s-a instituit screening-ul tuturor noilor născuți pentru depistarea precoce a acestei afecțiuni, iar programul național de sănătate pentru fibroza chistică este anual în pericol de a fi desființat.

Campanie în premieră
"Viața acestor copii este una dificilă, ei trebuind în fiecare zi să înfrunte boala și să facă față tratamentului care îi solicită foarte mult. Ore întregi petrecute în fața aparatului de aerosoli, fizioterapie respiratorie, zeci de pastile înghițite într-o zi - cam așa arată programul zilnic al unui copil care suferă de fibroză chistică. Tratamentul este unul permanent, aplicat în fiecare zi, fără excepții.
Orice clipă de renunțare la acest stil de viață înseamnă cedare în lupta pentru viață. De aceea, pentru a face mai ușoară viața acestor bolnavi, dar și a familiilor lor, Asociația de Fibroză Chistică din România (www.afcr.ro) se alătură acțiunilor CF Europe din Prima Săptămână Europeană a Fibrozei Chistice prin demararea unei campanii de informare a publicului asupra acestei boli rare foarte puțin cunoscute și extrem de nemiloase și prin acțiuni menite să atragă atenția instituțiilor naționale asupra problemelor cu care se confruntă acești pacienți", mai adaugă Georgiana Nițu.
În perioada 9-15 noiembrie, se aniversează, în premieră, Săptămâna Europeană a Fibrozei Chistice. Evenimentul este organizat de Asociația Europeană de Fibroză Chistică și fundațiile pacienților din 33 de țări europene, cu scopul de a strânge fonduri pentru persoanele care suferă de această boală.