Oamenii de știință au descoperit genele autismului

# Acest fapt reprezintă o pistă pentru descoperirea unui tratament pentru autism

Oamenii de știință au descoperit genele autismului prin scanarea celei mai mari colecții de familii cu cazuri multiple de autism.

Cinci ani de cercetare

Sarcina de a studia 1.200 de familii a revenit la 120 oameni de știință din peste 50 de instituții din 19 țări. Munca cercetătorilor implică o regiune a cromozomului 11 și o genă specifică numită neurexina 1. Experții spun că rezultatele ar trebui să ajute tratamentele noi în autism. "Aceste rezultate neașteptate ar putea reprezenta un pas pe calea spre un nou tratament", a precizat psihiatrul Jonathan Green.

Autismul este un dereglaj complex al creierului care inhibă abili-tatea unei persoane de a comunica și de a-și dezvolta relații sociale și este adesea însoțită de provocări comportamentale extreme. Oamenii de știință suspectează că erorile în codul genetic al unei persoane au un rol în autism. Codul genetic ADN este împachetat în celule sub forma cromozomilor care sunt alcătuiți din gene. Experții au localizat acum o regiune a unui cromozom – 11p – și o genă numită neurexina 1. Neurexina aparține unei familii de gene care ajută celulele nervoase să comunice. Oamenii de știință cred acum că acestea joacă un rol critic și în spectrul dereglajului în autism.

Munca de cercetare a început în urmă cu cinci ani, când oamenii de știință și-au adunat resursele cercetării și expertizelor și au format "Proiectul de autism". Ei au folosit tehnologia "genelor chip" pentru a căuta similarități genetice la oamenii cu autism.

Pistă pentru descoperirea unor medicamente

Psihiatrul Jonathan Green, care a condus clinica din Manchester a spus că "Autismul este o condiție foarte dificilă pentru familii – comunicarea este luată ca atare de părinții copiilor sănătoși, dar îi este dus dorul de aceia cu copii autiști. Sperăm ca aceste rezultate să reprezinte un pas spre tratamentul în viitor".

Profesorul John Burn, de la Institutul de Genetică Umană de la Universitatea din Newcastle, a spus că știrile sunt fantastice, dar a menționat: "Va fi cu siguranță o interacțiune între câteva gene, așa că această descoperire ne furnizează un răspuns complet și nu poate conduce direct spre un test genetic, dar ar putea fi un pas cheie în dezvoltarea unor tratamente efective pentru că furnizează o pistă pentru descoperirea unor medicamente". La rândul său, profesorul Simon Baron Cohen, directorul de la Centrul de Cercetări pentru Autism de la Universitatea din Cambridge, a spus că va trece la realizarea independentă a testelor, pentru fiecare caz.

Următoarea fază a proiectului, care va dura trei ani, va fi focalizată pe domeniile suspecte ale ADN-ului.

# Acest fapt reprezintă o pistă pentru descoperirea unui tratament pentru autism

Oamenii de știință au descoperit genele autismului prin scanarea celei mai mari colecții de familii cu cazuri multiple de autism.

Cinci ani de cercetare

Sarcina de a studia 1.200 de familii a revenit la 120 oameni de știință din peste 50 de instituții din 19 țări. Munca cercetătorilor implică o regiune a cromozomului 11 și o genă specifică numită neurexina 1. Experții spun că rezultatele ar trebui să ajute tratamentele noi în autism. "Aceste rezultate neașteptate ar putea reprezenta un pas pe calea spre un nou tratament", a precizat psihiatrul Jonathan Green.

Autismul este un dereglaj complex al creierului care inhibă abili-tatea unei persoane de a comunica și de a-și dezvolta relații sociale și este adesea însoțită de provocări comportamentale extreme. Oamenii de știință suspectează că erorile în codul genetic al unei persoane au un rol în autism. Codul genetic ADN este împachetat în celule sub forma cromozomilor care sunt alcătuiți din gene. Experții au localizat acum o regiune a unui cromozom – 11p – și o genă numită neurexina 1. Neurexina aparține unei familii de gene care ajută celulele nervoase să comunice. Oamenii de știință cred acum că acestea joacă un rol critic și în spectrul dereglajului în autism.

Munca de cercetare a început în urmă cu cinci ani, când oamenii de știință și-au adunat resursele cercetării și expertizelor și au format "Proiectul de autism". Ei au folosit tehnologia "genelor chip" pentru a căuta similarități genetice la oamenii cu autism.

Pistă pentru descoperirea unor medicamente

Psihiatrul Jonathan Green, care a condus clinica din Manchester a spus că "Autismul este o condiție foarte dificilă pentru familii – comunicarea este luată ca atare de părinții copiilor sănătoși, dar îi este dus dorul de aceia cu copii autiști. Sperăm ca aceste rezultate să reprezinte un pas spre tratamentul în viitor".

Profesorul John Burn, de la Institutul de Genetică Umană de la Universitatea din Newcastle, a spus că știrile sunt fantastice, dar a menționat: "Va fi cu siguranță o interacțiune între câteva gene, așa că această descoperire ne furnizează un răspuns complet și nu poate conduce direct spre un test genetic, dar ar putea fi un pas cheie în dezvoltarea unor tratamente efective pentru că furnizează o pistă pentru descoperirea unor medicamente". La rândul său, profesorul Simon Baron Cohen, directorul de la Centrul de Cercetări pentru Autism de la Universitatea din Cambridge, a spus că va trece la realizarea independentă a testelor, pentru fiecare caz.

Următoarea fază a proiectului, care va dura trei ani, va fi focalizată pe domeniile suspecte ale ADN-ului.