Accepțiunea generală este că genetica a revoluționat lumea medicală. Mecanismele eredității au fost descifrate, iar în prezent bolile genetice pot fi depistate din vreme. Cu ajutorul specialiștilor, părinții pot afla, din timpul sarcinii, dacă micuții lor au malformații, dacă le pot ameliora sau preveni. Știința a evoluat, dar societatea nu. În ciuda progreselor care le sunt puse la dispoziție, puțini dintre părinți apelează la teste genetice pentru a preveni suferința copiilor lor.
- Publicitate -
Statisticile sunt sumbre: la nivelul României se nasc, anual, aproximativ 15.000 copii cu malformații genetice. Reprezentanții Spitalului Clinic Județean de Urgen-ță (SCJU) Constanța spun că frecvența malformațiilor congenitale cardiace este extrem de ridicată, de zece cazuri la mia de nașteri.
În acest context, genetica medicală este esențială, căci rolul ei este de diagnosticare a afecțiunilor genetice, de a asigura o intervenție adecvată și, mai ales, de a prezenta părinților perspectiva exactă a consecințelor afecțiunilor genetice, riscul de apariție în următoarele sarcini. Este necesară, pentru diagnostic, efectuarea unor teste sau recurgerea la programe speciale de screening care pot depista din timp bolile genetice. În acest mod, atrag atenția specialiștii, părinții ar fi informați corespunzător, iar numărul cazurilor de malformații ar scădea.
Avem dotări, dar nu sunt folosite
La Constanța există dotările necesare pentru realizarea testelor genetice, dar nu sunt folosite. Catedra de Genetică de la nivelul Universității "Ovidius" are în componență două laboratoare, de cito-genetică și respectiv de genetică moleculară, singurele din județul nostru unde se află aparatura necesară pentru efectuarea, pe plan local, a cariotipurilor (n.r. dispunere schematică a cromozomilor pe baza căreia se realizează sfatul genetic). De acestea se îngrijesc doi geneticieni, dr. Anca Popescu, șefa Catedrei de Genetică și dr. Alina Martinescu. Numărul părinților care ajung însă la specialiștii geneticieni pentru realizarea analizelor este extrem de redus. "Noi putem să facem cariotipuri pentru confirmarea diagnosticului în cazul afecțiunilor pluriformative de etiologie cromozomială, cum este cazul sindro-mului Down. Nu dăm însă rețete și nu prescriem medicamente. Noi acordăm sfaturi genetice privind posibilitatea incidenței afecțiunilor genetice la sarcinile viitoare", ne-a declarat dr. Anca Popescu.
Teste genetice gratuite
Specialistul a adăugat că se confruntă cu reticența părinților, mai ales când află că pentru efectuarea testelor nu se percep taxe. "Am avut situații când părinții plecau atunci când aflau că nu îi costă nimic. Probabil nu aveau încredere", a spus dr. Popescu. Astfel de teste se efectuează în Capitală, iar câteva laboratoare din județul nostru asigură recoltarea și transportul de sânge sau lichid amiotic, dar contra cost.
Numărul scăzut al părinților care apelează la geneticieni este și con-secința lipsei de informare a populației, a precizat medicul. Oamenii nu știu unde se pot prezenta pentru a cere sfatul genetic, în mare parte pentru că medicii care îi au sub supraveghere nu sunt interesați să le ofere această informație. "Este necesară o colaborare cu medicii de familie, cu specialiștii obstetricieni-ginecologi, pentru a-i îndruma pe părinți către noi. Anul trecut am trimis personal scrisori către mai mulți medici de familie, dar nu am primit nici un răspuns, iar numărul pacienților care s-au prezentat a fost foarte mic", a adăugat dr. Anca Popescu. Nu există nici colaborări cu spitalele din județ, deși specialiștii geneticieni pot ajuta cuplurile infertile și femeile care au avut mai multe avorturi spontane.
Identificare pe baza ADN-ului
În prezent, în cele două laboratoare nu sunt efectuate teste. Nu atât pentru că nu există interesați, dar și pentru că fondurile pentru soluțiile necesare au fost epuizate, iar idei pentru găsirea unor surse de finanțare nu se întrevăd deocamdată. Din acest motiv există riscul ca aparatura modernă - achiziționată încă din 2003 - precum incubatorul de celule, hota pentru însămânțare sterilă, centrifuga etc - să se uzeze moral.
Specialiștii geneticieni ne-au precizat că ar putea să dea o mână de ajutor și polițiștilor în vederea identificării persoanelor pe baza ADN-ului. În dotarea laboratorului de genetică moleculară există un secvențiator ADN, care are inclus soft-ul pentru identificarea de persoane. La ora actuală, criminaliștii Inspectoratului Județean de Poliție (IPJ) Constanța prelevă probele ADN, dar le trimit la Institutul de Criminalistică din București pentru identificarea persoanelor.
