Distrofia musculară este un grup de afecțiuni care constă în pierderea progresivă a masei musculare și reducerea forței musculare. Afecțiunea apare predominant la bărbați și afectează până la una din 5.000 de persoane. Afecțiunea este cauzată de existența unor mutații ale cromozomului X, fiecare tip de distrofie musculară fiind determinat de o mutație diferită, însă toate aceste modificări cromozomiale duc, în final, la blocarea producției de distrofină, care este o proteină esențială în construcția și repararea mușchilor.
- Publicitate -
Distrofina este un element important al unui complex de proteine care permit funcționarea normală a mușchilor. Această proteină strânge diferite componente din celulele musculoase și le leagă de membrana exterioară (sarcolema). Deformarea sau chiar absența distrofinei împiedică evoluția normală a acestui proces și încep să apară disfuncții ale membranei exterioare, fapt care duce la slăbirea mușchilor. Printre simptomele timpurii ale bolii se află: durere și rigiditate în zona musculară; mers încetinit; dificultăți în alergare sau sărituri; mers pe vârfuri; căderi frecvente; dificultate de a sta în șezut sau în picioare; dezvoltarea vorbirii mai târziu sau dificultăți de învățare etc.
