Sindromul Down, pe înțelesul tuturor

"Aș avea nevoie de o explicație pe înțelesul unui om simplu despre ce înseamnă Sindromul Down, cum e cu numărul de cromozomi și dacă boala asta chiar are legătură cu vârsta mamei? Sper să primesc ajutor prin această rubrică. Cu mulțumiri" (Virginia Tăutu).

Sindromul Down este, din nefericire, una dintre cele mai frecvente probleme de natură genetică, fiind cauzat de prezența unui cromozom în plus în fiecare celulă, precizează medicul specialist pediatru Chirața Blacioti. Această boală se mai numește și Trisomia 21, în termeni medicali. Pe înțelesul tuturor, setul normal de cromozomi umani este de 44 de cromozomi somatici (în perechi de câte doi, numerotați de la unu la 22), plus doi cromozomi sexuali, XX pentru sexul feminin și XY pentru sexul masculin. Sindromul Down reprezintă trisomia 21, fătul afectat având trei cromozomi 21 în loc de doi. Se produce secundar unei erori de diviziune în procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscută, dar vârsta avansată a mamei (peste 35 de ani) se consideră a fi un factor favorizant. Astfel, dacă la 20 de ani, incidența bolii este de unu la 1.560 de nașteri, la 35 de ani este de unu la 375 de nașteri, iar la 40 de ani, de unu la 97 de nașteri.