Bolile renale ereditare - tipuri și cauze

Dintre afecțiunile renale care au o componență ereditară, cea mai comună este boala polichistică renală autozomal dominantă. Se transmite ereditar după modelul autozomal dominant. Când un părinte este afectat, copilul va avea o șansă de 50% de a dezvolta și el boala. Rinichii pacienților care au patologia dezvoltă chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sănătos. Medicii pot diagnostica boala polichistică renală autozomal dominantă înainte de 40 de ani, atunci când simptomele încă nu au apărut. Iar prezența chisturilor multiple favorizează apariția infecțiilor renale, litiazei renale, hematuriei. Tratamentul precoce poate întârzia progresia bolii cu mulți ani.

Toate tipurile de boală renală ereditară au, în lista de cauze, anumite modificări ale genelor cromozomiale ce codifică proteine implicate în formarea parenchimului renal. Genele se pot transmite de la părinte la copil, dar, de multe ori, mutațiile apar singure, fără a exista un istoric familial asemănător. Un om are aproximativ 25.000 de gene în fiecare celulă. Ele conțin două copii, una de la fiecare părinte. Bolile transmise conform modelului autozomal recesiv implică prezența unei mutații pe ambele copii ale genei, pentru a se produce. Părinții pot să nu fie diagnosticați cu o boală renală și să fie asimptomatici, fiind, însă, purtători ai genei mutante. Ei vor transmite mai departe gena, iar astfel, copilul va risca să se îmbolnăvească. Bolile transmise conform modelului autozomal dominant au nevoie de mutația unei singure copii de genă, pentru a se produce. Probabilitatea ca fiecare copil să moștenească gena mutantă este de 50%.