Cum sunt diagnosticați pacienții cu boli rare

Aproximativ 1,2 milioane de români au boli rare, iar capacitatea de diagnosticare a acestora este foarte redusă, a declarat președintele Societății Române de Genetică Medicală și vicepreședinte al Alianței Naționale de Boli Rare din România, Maria Puiu. 

Potrivit medicului, în România există un număr mult prea mic de geneticieni. 

"Avem mult mai puțini medici geneticieni decât ne-ar trebui. Am mai avea nevoie de încă 42 de geneticieni. O altă problemă vizează lipsa unor centre specializate pentru stabilirea diagnosticului. Până la constituirea acestor centre, capacitatea de diagnosticare a bolilor rare este foarte redusă. Odată constituite însă, rețeaua europeană de profil ne poate susține. Intrăm în comunitatea europeană a bolilor rare cu adevărat", susține Maria Puiu. 

Mai grav este că peste 20% dintre acești bolnavi suferă de afecțiuni neurologice care sunt invalidante și care necesită nu doar tratament pe termen lung, ci și îngrijire la domiciliu.