Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR este un cumul de patologii genetice, dobândite pe cale autozomal dominantă. Tabloul clinico-biologic al afecțiunii variază de la o persoană la alta. Pot exista diferențe chiar și în cadrul aceleiași familii.
- Publicitate -
Sindromul Branhio-oto-renal implică anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului și ale structurilor buco-faringiene. Simptomele și anomaliile patologiei includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformații ale structurilor gâtului, pierderea auzului și malformații renale ce duc la disfuncție și insuficiență renală.
Sindromul Branhio-otic reprezintă o variantă a sindromului BOR, în care pacientul nu este afectat și renal. Tulburările de auz, însă, sunt intense. Sindromul BOR este o patologie genetică. Prin urmare, este cauzată de o mutație la nivelul unor gene specifice: EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) si SIX1 (BOR3, BOS3). Sindromul este moștenit conform modelului autozomal dominant. Acest lucru înseamnă că un copil are șanse de 50% să fie bolnav, dacă unul dintre părinte are și el mutația. Pentru ca boala genetică să devină manifestă, una dintre copiile genei trebuie să fie mutantă, iar a doua copie normală.
