Cum apar anomaliile congenitale

Aproximativ 3 - 5 % dintre nou-născuți au diverse malformații. Mămicile se întreabă, invariabil, cu ce au greșit, ce puteau să facă diferit. De aceea, dr. Mihaela Pețeanu, medic specialist obstetrică - ginecologie ne-a explicat de ce apar aceste malformații: "Celulele organismului uman au câte 46 de cromozomi, 23 moșteniți de la mamă și 23 de la tată, deci conțin material genetic de la ambii părinți. Acest lucru explică de ce avem adesea caracteristici similare și cu mama și cu tatăl. Femeile au 44 autozomi și doi cromozomi sexuali XX, iar bărbații au 44 autozomi și doi cromozomi sexuali XY. Cromozomii sunt structuri alcătuite din ADN, molecula care conține și transmite informația genetică. Cromozomii au sute până la mii de gene care controlează formarea și funcționarea fiecărui organism uman în parte. Ele acționează ca un set de instrucțiuni și sunt responsabile pentru caracteristicile noastre, precum culoarea ochilor, a părului, grupa sanguină, înălțimea, inteligența, structura și funcționearea diverselor organe".

Orice modificare a numărului sau structurii cromozomiale înseamnă modificarea informației genetice, a adăugat specialistul ginecolog. "Iar modificările se exprimă în anomalii structurale sau de funcționare ale organismului uman nou format. De exemplu, dacă celulele embrionare nou apărute au un cromozom 21 în plus (trisomia 21), fătul va avea un aspect fizic modificat, caracteristic sindromului Down, retard psihic și cel mai probabil diverse malformații ale organelor. Aceste anomalii de informație genetică pot să apară accidental în cursul formării ovocitului, a spermatozoidului, a embrionului sau pot fi preexistente, provenind de la părinți și sunt definitive pentru toată viața organismului respectiv", a subliniat dr. Mihaela Pețeanu.