An de an, bolile ereditare afectează milioane de oameni din întreaga lume. Din păcate, există patologii precum sindromul Ehlers-Danlos, care sunt foarte rare şi care nu au un tratament definitiv. Această afecțiune constituie o gamă largă de tulburări moştenite ale ţesutului conjunctiv, grupând, de fapt, un set de afecţiuni caracterizate printr-o creştere a elasticităţii şi flexibilităţii articulaţiilor. În plus, majoritatea pacienţilor au hiperelasticitate a pielii şi uşurinţă la ruperea vaselor mici de sânge. Studiile estimează o prevalenţă de o persoană bolnavă la 5.000 - 10.000 de oameni din întreaga lume. În prezent, au fost descrise aproximativ 13 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos şi mai mult de 19 gene implicate în dezvoltarea acestei afecţiuni.
- Publicitate -
Potrivit doc.ro, sindromul Ehlers-Danlos este rezultatul modificărilor moleculelor de colagen, ca urmare a modificării genelor implicate în sinteza acestora. Ca urmare, defectele de colagen sau deficienţa acestuia generează diferite afecţiuni ale articulaţiilor, oaselor şi vaselor de sânge. Cercetările confirmă că sindromul Ehlers-Danlos tinde să fie moştenit printr-un model autozomal dominant, tipul clasic fiind cel mai frecvent, cu o prevalenţă de 35%. Manifestările clinice ale acestei boli variază în funcţie de varianta sindromului şi de severitate. Principalele semne asociate cu sindromul Ehlers-Danlos sunt următoarele: articulaţii elastice şi hipermobile, dureri articulare, luxaţii articulare frecvente, piele elastică, moale şi catifelată, vindecare lentă a rănilor, piele fragilă cu tendinţă de vânătăi etc.
