Bolile rare afectează aproximativ un milion de români

Viața cu o boală rară înseamnă mai mult decât simptome sau tratamente.

Potrivit reprezentanților Direcției de Sănătate Publică Județeană Constanța, o boală rară este definită ca un diagnostic care afectează mai puțin de o persoană din 2.000. Statisticile arată că, la nivel mondial, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, dintre care peste 36 de milioane în Europa.

În România, estimările Alianței Naționale pentru Boli Rare indică aproximativ un milion de persoane afectate. În prezent, sunt identificate peste 6.000 de boli rare, caracterizate printr-o mare diversitate de simptome și grade diferite de severitate. Diagnosticul este adesea dificil și necesită metode complexe, iar tratamentele sunt, în multe cazuri, specifice și limitate, fiind cunoscute sub denumirea de medicamente orfane. Aproximativ 70% dintre bolile rare debutează în copilărie și pot provoca dizabilități vizibile sau invizibile, care cresc riscul de excluziune socială și vulnerabilitate pentru persoanele afectate.

În același timp, 72% dintre aceste boli au origine genetică, restul fiind reprezentate de neoplazii rare, infecții virale sau bacteriene, alergii sau efecte ale factorilor de mediu. Se estimează că doar 5–6% dintre pacienții cu boli rare beneficiază de terapii specifice autorizate, iar accesul la acestea diferă semnificativ de la un stat european la altul.