Osteogeneza imperfectă este o patologie genetică ce afectează sistemul osos și pe care pacienții o dobândesc de la naștere. Boala implică o formare de os, numită osteogeneză, incompletă în timpul vieții intrauterine.
- Publicitate -
Bebelușii diagnosticați cu osteogeneză imperfectă au oase predispuse la fracturi, foarte fragile. Printre nou-născuții care se confruntă cu afecțiunea sunt bebeluși care au și forme blânde. În cazurile ușoare, bebelușii diagnosticați ajung la vârsta de adult fără prea mari dificultăți. Cercetătorii și medicii clasifică boala, din punct de vedere clinic și fiziopatologic, în 19 tipuri. Dintre ele, cel mai des întâlnite sunt primele 4 tipuri.
Tipul I reprezintă forma cea mai blândă și se întâlnește cel mai frecvent. El include fracturi osoase generalizate sau slăbiciune musculară și nu presupune instalarea deformărilor osoase. Copiii născuți cu tipul II de osteogeneză imperfectă se confruntă cu dificultăți în a respira eficient, din cauza deformărilor osteo-musculare. Fracturile multiple pot apărea chiar înainte de naștere, în timpul vieții intrauterine. În cazul tipului III al patologiei, nou-născuții prezintă multiple oase fracturate încă de la naștere. Deși pot supraviețui, copiii vor avea dizabilități fizice severe. Iar cei născuți cu tipul IV de osteogeneză imperfectă au prima fractură înainte de pubertate, după care fracturile sunt recidivante. Sunt asociate, de asemenea, deformări osoase blânde spre moderate.
