Boala de rinichi moștenită de la părinți

Copiii nu moștenesc doar trăsăturile fizice de la părinți, ci și bolile. Polichistoza renală (rinichii polichistici) este afecțiunea renală transmisă cel mai frecvent de la o generație la alta. Așadar, dacă unul dintre părinți are chisturi la rinichi, atunci cel puțin unul dintre copii va suferi din aceeași cauză.

Boala polichistică autozomal dominantă a adultului sau polichistoza renală, cunoscută și ca rinichii polichistici, este caracterizată prin prezența de chisturi renale, hepatice, splenice, pancreatice sau microanevrisme la nivelul sistemului nervos central.

Dr. Gianina Gabriela Șotilă, medic specialist nefrologie în cadrul Clinicii MEDSTAR 2000, a explicat pentru cititorii "Cuget Liber" că această afecțiune este cea mai frecvent transmisă genetic, dintre bolile renale: "Are un grad înalt de penetrabilitate, 50% dintre descendenții posibili moștenind defectul. Adică, dacă unul dintre părinți prezintă defectul genetic, cel puțin unul dintre copii moștenește boala".

Boala nu ține cont de sex, fiind afectați în egală măsură bărbații și femeile, cu mențiunea că bărbații au un risc mai crescut de a dezvolta mai devreme insuficiența renală cronică. "Aproximativ 4-5% dintre pacienții care necesită dializă sau transplant au ca boală de bază polichistoza renală", a adăugat medicul.

Rinichii pot ajunge la patru kilograme

În această afecțiune, chisturile apar și cresc pe tot parcursul vieții. "Chistogeneza, adică formarea chisturilor în rinichi, este un proces complex, multi-stadial, determinat de defectul genetic. Există mari diferențe între indivizii cu polichistoză renală în ceea ce privește vârsta la care se inițiază histogeneza, viteza de creștere a chisturilor, dimensiunile renale la care se ajunge.

În polichistoza renală întâlnim cei mai mari rinichi din patologia renală. Rinichiul individului normal cântărește 120-140 grame, în timp ce rinichiul polichistic poate ajunge la 2.600-4.000 grame!", a mai afirmat dr. Gianina Gabriela Șotilă.

Prezența chisturilor renale generează multiple complicații: durere lombară sau laterală, hematuria (prezența sângelui în urină), complicații infecțioase sau manifestări legate de compresiunea asupra organelor din jur. Hemoragia intrachistică produce dureri acute, intense, unilaterale, febră.

Pacienții cu rinichi polichistici suferă, de asemenea, de litiază renală (caracterizată de prezența de calculi sau pietre la rinichi), hipertensiune arterială - care este o complicație frecvent întâl-nită, care precede apariția insuficienței renale cronice.

"Hipertensiunea din polichistoza renală este severă, are caracter progresiv și nu scade în timpul nopții. Este un important factor de morbiditate și mortalitate, implicată în hipertrofia cardiacă, în modificările vas-culare și cele coronariene. Există situații, în special la tineri, în care diagnosticul de boală polichistică renală pornește de la explorarea hipertensiunii arterială", a menționat medicul nefrolog.

Cum este depistată boala

Această afecțiune trebuie depistată din timp și suprave-gheată, pentru că vor apărea complicații care afectează viața.

"O lungă perioadă de timp, funcția renală este normală. După vârsta de 40 de ani apare insuficiența renală, care în zece ani progresează spre uremie, astfel încât 60% dintre bolnavi devin uremici (n.r. - organismul este intoxicat, din cauza creșterii excesive a cantității de uree, prin neeliminarea urinei) în jurul vârstei de 50 de ani. Rata de degradare a funcției renale se corelează cu creșterea volumului renal", a mai explicat dr. Șotilă.

Ecografia este principala metodă de depistare, diagnostic și supraveghere. Criteriile de diagnostic ecografic sunt discret influențate de vârsta pacientului. Se face anchetă genetică și screeningul familiei bolnavilor.

Insuficiența renală cronică avansată necesită tratament substitutiv renal. Hemodializa este preferată dializei peritoneale, mai ales în cazul în care rinichii au dimensiuni importante. Trans-plantul renal se practică cu succes.

Pentru consultații de specialitate și evaluarea funcției renale, cei interesați pot contacta Clinica MEDSTAR 2000; detalii și programări, la numărul de telefon 0241638251.