Hemofilia duce la boli cronice și dizabilități pe tot parcursul vieții

Hemofiliile sunt cele mai frecvente tulburări de sângerare ereditare, care, negestionate corespunzător, pot duce la boli cronice și dizabilități pe tot parcursul vieții. Manifestările apărute la nou-născuți sunt diferite de cele ale copiilor și adulților.

În timp ce hemoragia intracraniană asociată nașterii, circumcizia și sângerarea prin puncție venoasă sunt frecvente în perioada nou-născutului, bolile articulare și traumatismele craniene apar la copilul mai mare și adolescenți. Potrivit dr. Ștefania Pintilii, conștientizarea manifestărilor clinice, precum și a complicaţiilor tratamentului sunt cruciale în instituirea unui management terapeutic adecvat şi implementarea unor strategii de prevenție. În 30% dintre cazuri, însă, boala este asociată unei mutații. Managementul hemofiliei a suferit schimbări majore în ultimii zece ani, prin dezvoltarea unor noi molecule ce pot ameliora semnificativ boala, în special în formele severe. „Hemofilia este o boală genetică şi, deși severitatea ei este definită de manifestările hemoragice, totul diferă de la caz la caz. În general, pacienții cu hemofilie severă sunt diagnosticați înainte de vârsta de doi ani, dar indivizii cu hemofilie ușoară poate rămâne nediagnosticați pe o perioadă mai lungă de timp. În medie, 25-50 de evenimente de sângerare pe an pot apărea la persoanele cu boală severă, iar 5-10 la cei cu boală moderată. Doar 1-2 episoade apar la cei cu boală ușoară, dacă nu sunt tratate. Tocmai de aceea, profilaxia este standardul recomandat de îngrijire la nivel mondial”, a precizat medicul.

Severitatea bolii este direct proporțională cu profunzimea deficitului. Astfel, în formele severe, sângerările, în special sub formă de hemartroze și hematoame, pot apărea fără contextul unui traumatism. Există, totodată, un risc crescut de sângerare viscerală și intracraniană. În formele moderate sau minore ale bolii, simptomele apar mai degrabă într-un context traumatic sau în timpul unei proceduri invazive. Diagnosticul de hemofilie este suspectat în cazul: unui istoric familial prezența unor sângerări inexplicabile: hemoragie intracraniană la nou-născuți, sângerare articulară, cutanată profundă sau intramusculară, apariția complicațiilor hemoragice în timpul unei proceduri chirurgicale sau după o extracție dentară.

În ultimii ani, s-a observat că hemofilia afectează în principal persoanele de sex masculin. Femeile, care sunt de obicei unul din doi purtători ai anomaliei genetice (când mama lor este purtătoare), pot prezenta hemofilie A sau B, cel mai adesea de severitate moderată, trecând neobservată pentru o lungă perioadă de timp. Dacă boala a debutat timpuriu, poate fi prevenită în mare măsură prin profilaxie regulată. Când este continuată de-a lungul vieții, profilaxia duce la aproape normalizarea speranței de viață.