Agenezia renală, cauze și mod de transmitere

Cauza ageneziei renale este genetică. Acest lucru denotă faptul că apar mutații la nivelul unor gene specifice. De-a lungul timpului, cercetătorii au identificat cel puțin șapte tipuri diferite de gene mutante asociate cu această patologie. Mutațiile genetice interferează cu formarea rinichilor în timpul vieții intrauterine, mai exact pe parcursul primului trimestru de sarcină.

Agenezia renală poate fi generată și de factori care nu țin, totuși, de partea ereditară. Cauzele acestea sunt, însă, mai rare. Este vorba despre diabetul gestațional, sarcina multiplă (gemeni, tripleți sau mai mulți) și utilizarea anumitor substanțe pe parcursul sarcinii.

Privind modul de contagiere cu agenezie renală, patologia este una care se transmite ereditar, fiind autozomal deominantă. Astfel, un copil va dezvolta boala dacă moștenește o copie de genă mutantă de la unul dintre părinți. Deseori, se întâmplă ca unul din părinți are și el boala. Părintele cu genă mutantă, chiar dacă nu are boala manifestată, are șanse de 50% să transmită gena către copil.

Agenezia renală bilaterală se transmite în mod autozomal recesiv, ceea ce inseamnă că un copil trebuie să moștenească câte o copie de genă mutantă de la fiecare părinte, pentru a face boala. Părinții sunt purtători ai genelor mutante, însă nu au simptome care să le dezvăluie acest lucru.